Что такое Тетрада Фалло и лечение патологии

Существует большое количество врожденных заболеваний. Среди них особо опасной считается патология развития сердца — Тетрада Фалло. Такая аномалия проявляется еще в период вынашивания ребенка и сопровождается отставанием его в развитии (как физическом, так и умственном).

В этой статье мы расскажем о специфике болезни, особенностях ее гемодинамики, видах, причинах развития и симптоматике. Также рассмотрим основные методы определения патологии, возможность ее лечения.

Специфика отклонения

Что собой представляет такая аномалия, как Тетрада Фалло? Это заболевание относят к врожденным нарушениям функционирования сердца тяжелого характера. Его еще называют синим пороком сердца, поскольку он всегда сопровождается посинением кожных покровов у новорожденного.

Спецификой аномалии является наличие у больного характерных морфологических проявлений. Их всего 4:

• Сужение канала, который соединяет правый желудочек с легкими. В более половины случаев такой стеноз возникает из-за неправильного строения пульмонального клапана, что приводит к нарушению кровотока по легочным сосудам.
• Аномалия перегородки, которая находится между сердечными желудочками. В этой стенке возникает незаросшее окно. Оно имеет сравнительно большой размер и не имеет способности к зарастанию. Вследствие наличия такого дефекта венозная кровь попадает в левый желудочек и аорту. При этом происходят нарушения в малом круге кровообращения.
• Аномальная локализация аорты. Нормально развитая легочная артерия прижимает аорту к левому желудочку. Если происходит ее недоразвитие, то артерия «скачет» между левым и правым желудочками. Это усиливает отток венозной крови в большой круг кровообращения.
• Увеличение правой стороны сердца. Такое отклонение возникает на фоне увеличения нагрузки на правый желудочек, что провоцирует разрастание его мышечной ткани. При росте нагрузки на сердце гипертрофия прогрессирует и становится более заметной.

По статистике, дети с таким отклонением либо умирают еще в младенческом возрасте, либо не доживают даже до 12 лет. Только около 5% пациентов с этим диагнозом живут до 40 лет.

Особенности гемодинамики

Вследствие данной патологии всегда возникают гемодинамические нарушения. Что собой представляет гемодинамика? Это процесс продвижения крови по сосудистому руслу. Он обеспечивается разностью гидростатического давления в кровеносной системе.

Кровообращение на фоне болезни нарушается из-за сужения просвета выводного канала правого желудочка и наличия отверстия в перегородке между желудочками. При этом степень тяжести нарушения зависит от выраженности дефектов:

• Значительное нарушение. При выраженных аномалиях кровь распределяется не равномерно – большая ее часть попадает в аорту, лишь небольшая порция в артерии легких. Внешне это проявляется цианозом – посинением кожи из-за недостаточного насыщения кислородом артериальной крови. Также наблюдается одинаковое давление в обоих желудочках, что приводит к застою крови.
• Умеренное сужение. Вследствие сопротивления периферических сосудов кровь движется правильно – слева направо. При этом посинения кожи не происходит. Оно наблюдается в процессе прогрессирования стеноза, когда кровь начинает двигаться перекрестно или справа налево.

На начальном этапе болезни, когда нарушения не так явно выражены, цианоз еще не проявляется. Он наблюдается, когда кровь начинает двигаться в обратном направлении, минуя легкие и не обогащаясь кислородом.

Классификация и симптоматика

Классификация патологии проводится по анатомическим признакам строения сердца вследствие обструкции выводного канала правого желудочка. При этом различают следующие формы аномалии:

• Эмбиологическая. При такой форме у пациента возникает смещение конусной перегородки, что сопровождается ее низким расположением. При этом в легочном клапане практически не наблюдается изменений.
• Гипертрофическая. При этой аномалии конусная перегородка смещается, происходит значительное увеличение ее проксимальной части.
• Тубулярная. Эта форма развивается из-за неравномерного распределения артериального ствола. При этом конус легких меняет свою структуру (становится коротким и узким).
• Многокомпонентная. Чаще всего развивается вследствие удлинения конусной перегородки.

Любая из этих форм может сопровождаться теми или иными нарушениями кровообращения. У пациента развивается атрезия (полное перекрытие) или сужение легочной артерии. Цианоз при этом возникает не всегда.

Кровь при данном пороке лишь частично попадает в легкие, поэтому достаточного ее насыщения кислородом не происходит. Внешне у детей это проявляется цианозом — синюшностью кожных покровов. Такой симптом является главным признаком патологии.

Цианоз при легкой форме патологии проявляется не сразу. Он становится заметен, когда ребенку исполняется полгода – год. В некоторых случаях посинение в спокойном состоянии не наблюдается, этот симптом развивается лишь при нагрузках – плаче, сосании.

При этом цианоз имеет несколько клинических проявлений:

• ранний (формируется в первые месяцы после рождения);
• классический (развивается к 3 годам);
• тяжелый (сопровождается цианотичным кризом);
• поздний (первые признаки наблюдаются у ребенка старше 7 лет);
• ацианотическая форма (отсутствие проявлений цианоза).

Цианотические кризы при тяжелых формах патологии возникают внезапно. Часто они начинают беспокоить детей, начиная с 2-летнего возраста. При этом присутствуют такие симптомы:

• проблемы с дыханием;
• слабость, вялость, апатия;
• похолодание рук и ног;
• беспокойство;
• усиление цианотических проявлений;
• частый пульс;
• расширение зрачков;
• обморочные состояния.

Дети с такой аномалией часто отстают в развитии, их здоровье слабое, они болеют различными респираторными заболеваниями. В редких случаях у них формируется сердечный горб (деформация в области грудины).

Почему возникает патология?

Развитие патологии происходит уже на 2 неделе после зачатия. Как правило, заболевание формируется вследствие генетических факторов. На это имеет огромное влияние аномальное строение ДНК. При этом наблюдается трисомия — наличие в паре лишней третьей хромосомы.

Запустить механизм развития Тетрады Фалло способны некоторые факторы. Они связаны с поведением матери во время беременности и ее образом жизни. Так на формирование аномалии влияют:

• генетические факторы;
• перенесенные во время вынашивания ребенка вирусные или бактериальные инфекции (корь, краснуха);
• прием вредных медикаментов, которые способны проникать через плацентарный барьер (гормональных, успокоительных, снотворных препаратов);
• плохая экологическая обстановка;
• некоторые хронические болезни с тяжелым течением;
• нахождение в местах повышенной опасности (например, работа на вредном производстве);
• курение, злоупотребление алкогольными напитками и наркотическими веществами.

Часто такая аномалия сопутствует синдрому амстердамской карликовости. При этом у пациента наблюдаются олигофрения и отклонения в развитии (деформация ушей, грудной клетки, позвоночника и стоп, косоглазие, зрительные дефекты, присутствие не всех пальцев, патологии внутренних органов).

Способы диагностики и лечебные меры

Посинение кожи — первый признак, который заставляет задуматься о наличии аномалии. При первичном осмотре врач может обнаружить шумы в сердце. Для постановления точного диагноза назначаются такие методы диагностики:

• рентген;
• электрокардиография;
• эхокардиография;
• катетеризация сердечных полостей;
• артериография (в том числе аортография);
• вентикулография;
• магнитно-резонансная томография сердца.

Такие способы исследования помогают определить наличие патологии по форме сердца (его увеличение, аномальное строение в форме башмака), его сократительной активности, шумах и тонах, степени насыщения кислородом, нарушениям кровотока, состоянию коронарных сосудов.

После определения формы и тяжести течения заболевания назначаются лечебные мероприятия. Как правило, детям с такой патологией показано оперативное вмешательство для коррекции сердечного порока. Выбор способа кардиохирургического вмешательства зависит от формы аномалии, степени ее тяжести, а также возраста пациента. Чаще всего назначают:

• 

  Баллонная вальвулопластика

  Операцию по наложению аортолегочного шунта. Для такой манипуляции используют протез, изготовленный из синтетического или биологического материала. Наложение анастомоза зависит от локализации аномалии.

• Баллонная вальвулопластика. Такая процедура выполняется при помощи катетера, который вводят в артерию для восстановления суженого канала. Регулируется ход операции рентгеновским аппаратом. Может проводиться без общего наркоза, только с применением седативных средств.
• Инфундибулопластика. Это открытая операция на сердце, которая устраняет дефекты артериального конуса. Проводиться под общим наркозом.

Перед проведением операции пациенту следует пройти медикаментозную терапию для устранения цианотических проявлений. При этом ему внутривенно капельно вводят растворы Эуфиллина, гидрокарбоната натрия, глюкозы и Реополиглюкина (заменитель крови). Также показано проведение оксигенотерапии для восполнения нехватки кислорода.

Риски и прогноз

Патология часто приводит к смерти плода еще в период внутриутробного развития. Также на ее фоне развиваются тяжелые поражения мозговой деятельности. В результате, дети с такой аномалией отстают в умственном и физическом развитии.

Еще одним риском заболевания является высокая смертность младенцев до 1 года. Некоторые дети доживают только до 8-10 лет. Они умирают от ишемического инсульта или абсцесса головного мозга.

Прогноз патологии зависит от степени ее тяжести, состояния здоровья ребенка, его возраста. Также положительно влияют на прогноз вовремя проведенные хирургические операции по восстановлению кровотока. В дальнейшем дети после оперативного лечения должны ограничивать физические нагрузки, вести здоровый и активный образ жизни. При правильном выполнении рекомендаций врача такие пациенты живут гораздо дольше и качественней.

Фалло Тетрада является одной из наиболее опасных патологий сердца. Это заболевание развивается еще в материнской утробе и связано с генетическими отклонениями. Характерное проявление болезни — синюшность кожных покровов. Лечение заключается в хирургическом устранении аномальных отклонений. Прогнозы в большинстве случаев неблагоприятны.