Что такое эктопия сердца, ее профилактика и лечение

«Сердце не на своем месте» – так с латинского языка переводится диагноз эктопия сердца. Главной особенностью этого порока является расположение сердечной мышцы частично или полностью вне грудной клетки.

Специфика патологии

Эктопия сердца — это редкая тяжелая врожденная патология с высоким процентом летального исхода. Дети, рожденные с данным дефектом, редко доживают до года. В последнее время частота этого заболевания составляет 0,075 случаев на каждые 10 000 новорожденных. Этой патологии с большей вероятностью подвержены дети мужского пола.

Из-за нарушений закладки  органов на ранних этапах формирования эмбриона, грудная клетка у новорожденного практически отсутствует либо недоразвита. Чаще всего, патология начинает формироваться на 6-9 неделе развития плода.

По неизвестным науке причинам не происходит срастания стернальных полос. Согласно предложенной учеными механической теории, на 8 день эмбриогенеза из-за разрыва желточного мешка происходит сдавливание грудины и нарушение ее развития.

При рождении у младенца сердце оказывается полностью или частично снаружи. Это приводит к тому, что один из самых важных органов человека остается полностью беззащитным и крайне уязвимым к воздействиям внешних факторов.

Этиология

Точная причина заболевания неизвестна. Ученые выделяют факторы, которые могут увеличивать риск возникновения патологии:

• воздействие на плод тяжелых металлов и токсинов;
• употребление наркотиков матерью во время беременности;
• радиоактивное облучение во время беременности.

Любое воздействие на плод в данный период может привести к крайне тяжелым и необратимым последствиям. Женщинам, которые планируют беременность либо уже в положении, рекомендуется исключить подобные провоцирующие факторы на организм.

Также не исключена генетическая предрасположенность. Например, часто у детей с данной патологией обнаруживается синдром Тернера и трисомия по 18 хромосоме.

Виды нарушения

Существует несколько разновидностей данного заболевания. Каждая из них обладает своими особенностями и прогнозами по выживаемости.

Учитывая расположение сердца у пациента, выделяют следующие виды эктопий:

• Цервикальная (шейная) – сердце обнаруживается в области шеи ребенка. Редкая форма заболевания – 5% от общего числа заболеваемости
• Торакальная (грудная) – частично или полностью сердце находится вне грудной клетки. Наиболее распространенная форма заболевания  — 65% среди всех случаев болезни.
• Торакоабдоминальная – сердце локализуется между брюшной полостью и грудиной. Составляет 20% заболевших;
• Абдоминальная (брюшная) – одна из благоприятных форм эктопии. Сердечная мышца находится в брюшной полости (10% всех эктопий).

Эктопия может быть полная или частичная. В случае полной эктопии отсутствует слияние грудины по средней грудной линии. Наблюдается отсутствие кожных покровов и перикардиального мешка. Сердце полностью находится снаружи. Частичная эктопия подразумевает наличие тонкой кожи в области сердца, возможно наличие частично или полностью сформированного перикарда.

Эктопии сопутствуют другие пороки развития органов и систем человека. Наиболее распространенные сопутствующие патологии – тетрада Фалло и дефект межжелудочковой перегородки.

Возможны диафрагмальные грыжи, разнообразные заболевания нервной системы, дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечная недостаточность и другие тяжелые пороки. В некоторых случаях заболевание протекает самостоятельно без сопутствующих патологий.

Симптомы эктопии

Эктопия у новорожденных имеет достаточно выраженные симптомы. К ним относятся:

• деформация диафрагмы, в том числе и диафрагмальная грыжа;
• врожденные аномалии брюшины (эмбриональная грыжа, грыжа пуповины), которые сопровождают данный порок чаще всего;
• деформация грудной клетки.

Диагностика

Чаще всего патология диагностируется еще внутриутробно. Самый доступный и распространенный метод диагностики – УЗИ. Данный метод позволяет обнаружить аномалию развития с 9 недели беременности.

Детальный анализ на ранних сроках возможен при применении 3D УЗИ и Доплера. Определить наличие сопутствующих генетических отклонений возможно только с помощью узкоспециализированных исследований.

Непосредственно после родов сердце визуализируется в нетипичном для него месте. Для дополнительной диагностики прибегают к рентгенографии и ультразвуковому исследованию сердца новорожденного. После получения результатов кардиохирурги могут выбрать наиболее оптимальную тактику лечения.

Лечение

Беременность с такой патологией в большинстве случаев заканчивается рождением мертвого ребенка либо смертью младенца в первые часы или дни жизни. В связи с этим после внутриутробной постановки диагноза, женщине предлагают прерывать беременность.

Если роды состоялись и ребенок жив, решается вопрос об оперативном методе лечения. Учитывается общее состояние ребенка, наличие сопутствующих диагнозов и возможность проведения операции. Опыт проведения операции для устранения таких дефектов у большинства хирургов практически отсутствует из-за редкости данной патологии.

Хирургическое лечение направлено на быстрое закрытие «обнаженного» сердца и других органов брюшной полости, чтобы исключить их инфицирование или травмирование. Сейчас, для этого используют силиконовые имплантаты, которыми закрывают уязвимый орган.

В дальнейшем, если пациент выживает, ему проводят ортопедические операции. Сердце максимально пытаются вернуть в его анатомическое место. Для этого требуется проведения нескольких операций на протяжении всей жизни ребенка.

Во многих случаях проведение таких операций невозможно из-за физиологических особенностей пациента. Медикаментозная терапия не применяется. На данный момент ученые не обнаружили способов остановить развитие и прогрессирование болезни на ранних стадиях развития плода.

Прогнозы и профилактика

Как правило, прогноз крайне неутешителен. Часто плод умирает еще до родов. Новорожденные с этой патологией в большинстве случаев также умирают практически сразу после рождения из-за поражения незащищенного сердца, гипоксии, сердечной недостаточности и сопутствующих тяжелых аномалий развития.

Оперативное лечение не всегда возможно провести, а если и возможно – это крайне рискованно и процент летальных исходов крайне высок.

Большое влияние на прогноз оказывает тип эктопии. В случае шейной эктопии хирургическое лечение практически невозможно. Наиболее благоприятный прогноз при абдоминальной частичной эктопии. В данном случае, максимально высокая вероятность вернуть сердце на место.

Встречаются единичные случаи, когда пациенты дожили до зрелого возраста с данной формой заболевания. Эти случаи рассматриваются как исключение. Эктопия сердца была и остается тяжелейшим заболеванием с огромным процентом смертности. Если операции и лечение были проведены успешно и ребенок выжил, он останется инвалидом с множеством ограничений.

Заболевание до сих пор является малоизученным, причины возникновения сбоя в эмбриогенезе остаются неизвестными. Несмотря на это, диагностика эктопии не составляет особого труда и возможна на ранних стадиях беременности. УЗИ позволяет обнаружить данный порок еще в первом триместре.

При обнаружении эктопии сердца, на любом этапе беременности, всегда ставится вопрос о ее прерывании. Важно объяснить родителям всю тяжесть порока и возможные риски для матери и ребенка.

Из-за отсутствия специфических способов профилактики, женщинам, планирующим беременность, рекомендуется придерживаться стандартных рекомендаций. Они существенно снижают вероятность развития подобных состояний. Наиболее важные из них:

• отказ от вредных привычек;
• ведение здорового образа жизни;
• планирование и подготовка к беременности;
• соблюдение всех рекомендаций и назначений врача.

Если у женщины были случаи рождения ребенка с подобным дефектом, либо такие пороки встречались у близких родственников, следует более тщательно подойти к вопросу планирования беременности.

https://www.youtube.com/watch?v=dXsp6HI3ks8