Генетические анализы при планировании беременности

Скрининг на носительство генетических заболеваний

Здоровый человек имеет 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом – ХУ или ХХ. Порой изменения случаются не только в хромосомах, но и на более глубинном уровне, в самих генах.

Скрининг на частые моногенные заболевания подходит для всех пар и может проводиться у обоих супругов. Это связано с тем, что все люди являются носителями хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных заболеваний, но в большинстве случаев они не проявляются из-за здорового гена из парной хромосомы другого родителя.

Чаще всего исследуют на аутосомно-рецессивные заболевания, которые можно передать по наследству:

• спинально-мышечная атрофия,
• муковисцидоз,
• фенилкетонурия,
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость.

Пациенты должны понимать, что если носительство подтвердится у обоих родителей, то дальнейшие рекомендации предполагают проведение преимплантационной диагностики эмбрионов на наличие у них конкретной мутации в гене (ПГТ-М).

Обследования на мутации муковисцидоза и мутации AZF

Проводятся при сложных формах мужского бесплодия. Если носительство муковисцидоза подтверждается, то исследование назначают и партнерше. Если обнаруживается мутация AZF, врачи рекомендуют проводить ЭКО с переносом только женских эмбрионов, потому что ребенок мужского пола унаследует эту мутацию и у него также разовьется бесплодие.

Исследование на повторы в гене FMR1

Проводится в случае низкого овариального резерва у женщин до 35 лет преждевременным прекращением менструации (до 40 лет). Повторы в гене FMR1 называют синдромом хрупкой хромосомы – при специальном окрашивании она выглядит так, будто от нее отвалился кусок, хотя фактически она остается целой.

Если повторы выявляются, женщине рекомендуется ЭКО С ПГТ-А и переносом только женских эмбрионов. У мальчиков в этой ситуации риск развития слабоумия в 3 раза выше.

HLA-типирование

Проводится при многократных неудачных попытках ЭКО и повторяющихся выкидышах. Множественные совпадения по HLA не являются их отдельной причиной, но они могут вносить вклад в иммунные патологии, которые приводят к хронической бездетности.

Генетические анализы при планировании беременности и повторяющихся выкидышах не являются обязательными. Они являются профилактическими мерами и направлены на то, чтобы снизить угрозу самопроизвольного прерывания беременности и рождения больных детей. В генетической лаборатории Медикал Геномикс проводят также полное секвенирование экзома, секвенирование по Сэнгеру и все виды преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А, ПГТ-СП, ПГТ-М).

Подробная информация на сайте лаборатории https://novosibirsk.medicalgenomics.ru/